Harmony test: l’attuale realtà in diagnosi prenatale non invasiva

Nell’ambito delle tecniche di diagnostica prenatale il test Harmony è in grado di analizzare il cfDNA (Cell-Free DNA – cioè il DNA libero fetale nel sangue materno).

I vantaggi di tale tecnologia sono molteplici. Il test, infatti, viene utilizzato come test di screening avanzato per la valutazione del rischio di trisomia 21, 18 e 13, e rappresenta un approccio sicuro ed efficace nella diagnosi precoce delle cromosomopatie.

Questo test non va pensato come un’alternativa ai test di diagnostica prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi) ma come un test di screening più performante rispetto a quelli oggi disponibili (Bi-test, test combinato) per la ricerca delle più comuni cromosomopatie.

Harmony test, infatti, ha rispetto ai comuni test di screening una maggiore sensibilità (riduzione del numero di falsi negativi) e una maggiore specificità (riduzione del numero dei falsi positivi).

Il test prenatale Harmony è un esame non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che analizza il rischio di trisomie fetali più comuni (cromosomi 13, 18 e 21) e fornisce informazioni sulle aneuploidie X, Y e sul sesso fetale.

Può essere effettuato dalla decima settimana in poi.

Harmony test è stato oggetto del più ampio studio clinico su cfDNA test mai svolto al mondo, concluso di recente (studio NEXT). I dati sono eclatanti: sono state esaminate circa 19.000 donne di popolazione generale (con tutti i profili di rischio), da 35 università e cliniche in Europa e USA. Con un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli attuali esami di screening, Harmony test riduce soprattutto in maniera significativa il rischio di un approfondimento diagnostico invasivo come l’amniocentesi.

I risultati del test vengono consegnati nell’arco di 10 giorni dalla data del prelievo.

Il Centro Polispecialistico Brignole offre la possibilità di eseguire Harmony test nella propria struttura. Gli specialisti del Centro valuteranno l’appropriatezza della prescrizione del test e sono a disposizione per qualsiasi ulteriore informazione.